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TMAU-Syndrom (Fischgeruchsyndrom, Trimethylaminurie)

Sascha Ballweg
Trimethylaminurie (auch TMAU-Syndrom oder Fischgeruch-Syndrom) ist eine seltene autosomal-rezessive Stoffwechselkrankheit. An Trimethylaminurie erkrankte Patienten riechen nach leicht vergammeltem Fisch ("Fischgeruch"), da sie mit ihrem Schweiß und Urin abnormale Mengen Trimethylamin aussondern. Trimethylamin (TMA) wird normalerweise in der Leber durch Enzyme der Familie der Flavin-Monooxygenasen (FMO) zum geruchlosen Trimethylamin-N-Oxid (TMAO) umgewandelt. Man vermutet, dass ein Enzymdefizit der Leber diese Stoffwechselkrankheit auslöst. Ursache des Enzymmangels könnten Defekte der verantwortlichen FMO3-Gene sein. Bis heute ist das TMAU-Syndrom Bestandteil medizinischer Forschung, um die Verebungsmechanismen zu klären und Heilmittel zu entwickeln. Wichtiger Hinweis TMAU-Syndrom und Bromhidrosis sind zwei grundsätzlich verschiedene Krankheiten. Trimethylaminurie ist eine Stoffwechselkrankheit. Die unangenehmen Gerüche werden nicht nur über den Schweiß, sondern über alle Körperausscheidungen abgegeben. Eine Bromhidrose ist dagegen eine neurologische Störung, eine Überfunktion bzw. Hyperaktivität der apokrinen Schweißdrüsen. Hinzu kommt die veranlagte Tendenz der Hautflora, eine deutliche Geruchsbildung zu begünstigen. Die BH geht oft mit einer Hyperhidrose einher. Achtung: Bitte bedenken Sie, dass Produkte gegen Hyperhidrose und Bromhidrose bei einer Trimethylaminurie nicht helfen! Für das Fischgeruch-Syndrom gibt es bis heute keine direkte Heilung (sytematische Therapie). Allerdings können die Symptome (fischiger Geruch) durch die nachfolgenden Maßnahmen gemindert werden. Was kann gegen das TMAU-Syndrom helfen? spezielle Diät: auschließlicher Verzehr von Nahrung ohne Cholin, Carnetin, Nitrogen, Schwefel und Lecithin, d.h. Verzicht auf Eier, Hülsenfrüchte, Fleisch, Fisch und alle anderen Zutaten, die o.g. Stoffe enthalten [1] tägliche Einnahme von speziellen Antibiotika, um die Tätigkeit bestimmter Darmkeime einzuschränken [2] Einreibungen mit leicht sauren Tinkturen tägliche Einnahme von Aktivkohle tägliche Einnahme von Kupfer-Chlorophyll tägliche Benutzung von Antitranspiranten zur Schweißminderung Nur wenige Wissenschaftler beschäftigen sich mit dieser seltenen Krankheit, welche zudem nicht ohne Laboruntersuchungen nachweisbar ist (von dem subjektiv wahrnehmbaren "Fischgeruch" abgesehen). Nachfolgend finden Sie einige der wenigen wissenschaftlichen Kontakte, an die sich TMAU-Betroffene wenden können. Erkrankte aus Deutschland sollten sich nicht scheuen, mit ausländischen Forschern in Kontakt zu treten! Auch wenn diese keine Lösung für das Problem aus dem Hut zaubern können: wichtig ist die kontinuierliche Kommunikation mit der Wissenschaft, damit neueste Forschungsergebnisse und etwaige Heilungchancen aus erster Hand erfahren werden können. Internationale TMAU-Forschung Klinischer Test | TMAU-Labor | Gentest | Prenatale Diagnostik: UniversitätsKlinikum HeidelbergStoffwechselzentrum - LaborPhD Jürgen G. Okun UniversitätsKlinikum HeidelbergKlinik für Kinderheilkunde I - Sektion fürangeborene StoffwechselkrankheitenProf. Dr. med.,  Prof. h.c. (RCH) G. F. Hoffmann Universität RegensburgCenter for Human Genetics RegensburgRegensburg, Germany Dr. Ute Hehr Sheffield Children's NHS Foundation Trust Sheffield Diagnostic Genetics Service Sheffield, UK Ann Dalton, PhD, FRCPath Denver Genetic LaboratoriesUCD Biochemical Genetics LaboratoryAurora, Colorado, USAStephen I. Goodman, MD Michael Woontner, PhDJohan Van Hove, MD, PhD PreventionGeneticsMolecular Diagnostics and BioBankingMarshfield, Wisconsin, USAJames L. Weber, PhDBruce R. Krawisz, MDKhemissa Bejaoui, PhDMarwan Tayeh, PhD, FACMGKeith Nykamp, PhDMichael Chicka, PhDDr. Ying Wang, MD, PhDMargaret Ann Chen, PhD, MS, CGC, FACMG   TMAU-Forschung | Fachautoren: Ian R. Phillips, PhDProfessor of Molecular BiologySchool of Biological and Chemical SciencesQueen Mary, University of LondonLondon, UKeMail: i.r.phillips @ qmul.ac.uk Elizabeth A. Shephard, PhDProfessor of Molecular BiologyDepartment of Structural and Molecular BiologyUniversity College LondonLondon, UKeMail: e.shephard @ ucl.ac.uk   Patientenaufklärung (USA + UK) Children Living With Inherited Metabolic Diseases (CLIMB) National Organization for Rare Disorders Resource list from the University of Kansas Medical Center WAPD Knowledge Basis: Overview of TMAU Trimethylaminuria: The Fish Malodor Syndrome [3] The Trimethylaminuria Foundation (USA)P.O. Box 3361 · Grand Central StationNew York, NY 10163-3361 · USAeMail: theTFnetwk @ aol.com     Linktipp: Medizinisches Wissen TMAU (englisch): Ausführliche Informationen des National Center for Biotechnology (NCBI) zum aktuellen Stand der Wissenschaft in Bezug auf Ursachen und Symptome des TMAU-Syndroms (Mackay et al. 2011). Trimethylaminuria: Causes and Diagnosis of a Socially Distressing Condition   [1] [1] relevante Studie: Danks et al., 1976; Mitchell, 1996 [2] relevante Studie: Treacy et al., 1995 [3] Mitchell S.C.; Smith R.L., DMD Drug Metabolism & Disposition, 4/1 2001