TMAU-Syndrom (Fischgeruchsyndrom, Trimethylaminurie)

Sascha Ballweg

Trimethylaminurie (auch TMAU-Syndrom oder Fischgeruch-Syndrom) ist eine seltene autosomal-rezessive Stoffwechselkrankheit. An Trimethylaminurie erkrankte Patienten riechen nach leicht vergammeltem Fisch ("Fischgeruch"), da sie mit ihrem Schweiß und Urin abnormale Mengen Trimethylamin aussondern. Trimethylamin (TMA) wird normalerweise in der Leber durch Enzyme der Familie der Flavin-Monooxygenasen (FMO) zum geruchlosen Trimethylamin-N-Oxid (TMAO) umgewandelt. Man vermutet, dass ein Enzymdefizit der Leber diese Stoffwechselkrankheit auslöst. Ursache des Enzymmangels könnten Defekte der verantwortlichen FMO3-Gene sein. Bis heute ist das TMAU-Syndrom Bestandteil medizinischer Forschung, um die Verebungsmechanismen zu klären und Heilmittel zu entwickeln.

Wichtiger Hinweis

TMAU-Syndrom und Bromhidrosis sind zwei grundsätzlich verschiedene Krankheiten. Trimethylaminurie ist eine Stoffwechselkrankheit. Die unangenehmen Gerüche werden nicht nur über den Schweiß, sondern über alle Körperausscheidungen abgegeben. Eine Bromhidrose ist dagegen eine neurologische Störung, eine Überfunktion bzw. Hyperaktivität der apokrinen Schweißdrüsen. Hinzu kommt die veranlagte Tendenz der Hautflora, eine deutliche Geruchsbildung zu begünstigen. Die BH geht oft mit einer Hyperhidrose einher. Achtung: Bitte bedenken Sie, dass Produkte gegen Hyperhidrose und Bromhidrose bei einer Trimethylaminurie nicht helfen!

Für das Fischgeruch-Syndrom gibt es bis heute keine direkte Heilung (sytematische Therapie). Allerdings können die Symptome (fischiger Geruch) durch die nachfolgenden Maßnahmen gemindert werden.

Was kann gegen das TMAU-Syndrom helfen?

  • spezielle Diät: auschließlicher Verzehr von Nahrung ohne Cholin, Carnetin, Nitrogen, Schwefel und Lecithin, d.h.
  • Verzicht auf Eier, Hülsenfrüchte, Fleisch, Fisch und alle anderen Zutaten, die o.g. Stoffe enthalten [1]
  • tägliche Einnahme von speziellen Antibiotika, um die Tätigkeit bestimmter Darmkeime einzuschränken [2]
  • Einreibungen mit leicht sauren Tinkturen
  • tägliche Einnahme von Aktivkohle
  • tägliche Einnahme von Kupfer-Chlorophyll
  • tägliche Benutzung von Antitranspiranten zur Schweißminderung

Nur wenige Wissenschaftler beschäftigen sich mit dieser seltenen Krankheit, welche zudem nicht ohne Laboruntersuchungen nachweisbar ist (von dem subjektiv wahrnehmbaren "Fischgeruch" abgesehen).

Nachfolgend finden Sie einige der wenigen wissenschaftlichen Kontakte, an die sich TMAU-Betroffene wenden können. Erkrankte aus Deutschland sollten sich nicht scheuen, mit ausländischen Forschern in Kontakt zu treten! Auch wenn diese keine Lösung für das Problem aus dem Hut zaubern können: wichtig ist die kontinuierliche Kommunikation mit der Wissenschaft, damit neueste Forschungsergebnisse und etwaige Heilungchancen aus erster Hand erfahren werden können.

Internationale TMAU-Forschung

Klinischer Test | TMAU-Labor | Gentest | Prenatale Diagnostik:


UniversitätsKlinikum Heidelberg
Stoffwechselzentrum - Labor
PhD Jürgen G. Okun

UniversitätsKlinikum Heidelberg
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für
angeborene Stoffwechselkrankheiten
Prof. Dr. med.,  Prof. h.c. (RCH) G. F. Hoffmann

Universität Regensburg
Center for Human Genetics Regensburg
Regensburg, Germany

Dr. Ute Hehr

Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Sheffield Diagnostic Genetics Service
Sheffield, UK

Ann Dalton, PhD, FRCPath

Denver Genetic Laboratories
UCD Biochemical Genetics Laboratory
Aurora, Colorado, USA

Stephen I. Goodman, MD
Michael Woontner, PhD
Johan Van Hove, MD, PhD

PreventionGenetics
Molecular Diagnostics and BioBanking
Marshfield, Wisconsin, USA

James L. Weber, PhD
Bruce R. Krawisz, MD
Khemissa Bejaoui, PhD
Marwan Tayeh, PhD, FACMG
Keith Nykamp, PhD
Michael Chicka, PhD
Dr. Ying Wang, MD, PhD
Margaret Ann Chen, PhD, MS, CGC, FACMG

 

TMAU-Forschung | Fachautoren:


Ian R. Phillips, PhD
Professor of Molecular Biology

School of Biological and Chemical Sciences
Queen Mary, University of London
London, UK
eMail: i.r.phillips @ qmul.ac.uk

Elizabeth A. Shephard, PhD
Professor of Molecular Biology

Department of Structural and Molecular Biology
University College London
London, UK
eMail: e.shephard @ ucl.ac.uk

 

Patientenaufklärung (USA + UK)

 

 

 

[1]
[1] relevante Studie: Danks et al., 1976; Mitchell, 1996
[2] relevante Studie: Treacy et al., 1995
[3] Mitchell S.C.; Smith R.L., DMD Drug Metabolism & Disposition, 4/1 2001